maladie : La progéria de l'enfant

Je vais essayer de vous expliquer un peu avec mes mots ce qu'est cette maladie et je vous laisserais compléter si vous connaissez cette maladie.

La progéria de l'enfant ou syndrome de Hutchinson est une maladie génétique. C'est une maladie qui fait viellir l'enfant plus vite que la normale.
La progéria est très rare, elle touche environ un nouveau né sur 4 à 8 millions.
On ne peut malheureusement pas déceler la maladie avant la naissance et à la naissance. Les symptômes n'apparaissent que quelques mois après.
L'enfant est frappé d'un viellissement prématuré et accéléré.

Les symptômes sont : un ralentissement de la croissance après la première année, puis sont arrêt total selon le cas plus ou moins avancé, la disparition des cheveux, la fragilisation des ongles, une peau mince et flétrie, des rides, une tête disproportionnée et un visage étroit et des problème cardio-vasculaire et articulaire.

(Pour la partie historique/scientifique, je ne sais pas bien expliquer, je vous fait un petit copier/coller...)

Il y a encore 8 mois de cela, cette maladie qui a été identifiée il y a un siècle demeurait un mystère total. Mais le 16 avril 2003 une équipe de chercheurs français menée par Nicolas Lévy est parvenue à déterminer le gène responsable de la maladie. Il s'agit du gène LMNA, situé sur le chromosome 1, et qui est déjà à l'origine de nombreuses maladies neuro-vasculaires.
En temps normal, ce gène fabrique une protéine (la Lamine A) qui a pour rôle de maintenir la structure de l'enveloppe qui entoure le noyau des cellules de l'organisme. Le gène muté, qui est responsable de la maladie, produit quant à lui une protéine anormale qui ne remplit plus son rôle de maintien structural.
La conséquence est que les cellules ne se divisent presque plus, donc ne se renouvellent plus, ce qui entraîne une altération des tissus du corps humain, ce que l'on appelle le vieillissement prématuré.

A noter que si cette découverte et cette évolution ont été possible, c'est en grande partie grâce à l'AFM et aux dons du Téléthon. Il n'est pas trop tard pour faire des dons. Le téléthon est une occasion de rassembler les gens autour du thème de la recherche sur les maladies génétiques, mais l'AFM, à qui vont ces dons, travaille toute l'année.

Voilà ce que l'on peut dire sur cette maladie.

On peut dire aussi que c'est une souffrance pour la famille, les proches et surtout l'enfant. Et je témoigne de cette souffrance en tant que proche d'une petite copine, qui est décédée la semaine dernière.

Je témoigne de la souffrance de perdre ses cheveux,
d'être essoufflé après un mince effort,
du regard des autres,
de tous les traitements matin, midi et soir,
d'un régime alimentaire stricte,
de la diffuculté à se déplacer, prendre un objet,
de la souffrance partagé avec ses proches,
et surtout de savoir que jamais on ne vivra plus de 14 ans, de savoir que l'on va mourir.
Lorsqu'on a un enfant atteint de cette maladie, on ne peut s'empêcher de la gâter, de tout lui offrir. Mais on ne peut pas lui offrir une vie moins courte.
On se dit que apporter amour, soutien et bonheur, ce n'est rien comparé à la vie, mais c'est justement tout pour l'enfant. Car il sais qu'il va mourir, et il s'est fait à cette idée.

Je vous laisse guigner les liens dans ma signature...
Et merci d'avoir lu.
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On peut me barrer la route, me couper les ailes ou bien me retenir à terre, Je survivrais.
Mais si Je suis incomprise, si Je suis blâmée par les gens que J'aiment, Je meure.
Pardonnez mes pulsions,car ce n'est pas moi.
Dois-je dire que je suis malade pour paraître normale à vos yeux...
J'aimerais tant ne plus avoir peur de la violence de mes sentiments.

Merci pour ton explication en tout cas frgg

De rien jolie rousse^^
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On peut me barrer la route, me couper les ailes ou bien me retenir à terre, Je survivrais.
Mais si Je suis incomprise, si Je suis blâmée par les gens que J'aiment, Je meure.
Pardonnez mes pulsions,car ce n'est pas moi.
Dois-je dire que je suis malade pour paraître normale à vos yeux...
J'aimerais tant ne plus avoir peur de la violence de mes sentiments.

merci de l'avoir expliqué, comme je te l'ai dit en MP c'est une maladie qui mérite qu'on la comprenne, enfin toutes les maladies méritent d'être comprises mais puisque toi tu a été proche de ça, c'est vraiment bien d'en parler.

cliquez sur la vidéo youtube qui est très touchante et explicative.
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C'est parce qu'on imagine simultanément tous les pas qu'on devra faire qu'on se décourage alors qu'il s'agit de les aligner un à un.
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http://livingdeaddolls.bestofforum.com

la quinte juste !

titeSuzi je connaissai pas cette maladie et je t'en remerci de me l'apprendre !
Le reportage m'a émue jusqu'aux larmes ! gnfg

J'ai vu la vidéo 'y'a 5 min, avant de découvrir ce post, et cela m'a completement remise en question.
Bon courage à toi et continue de faire passer le message

C'est vrai que c'est très touchant : parce que ce sont des enfants. Et il n'y a rien de plus innocent qu'un enfant.
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On peut me barrer la route, me couper les ailes ou bien me retenir à terre, Je survivrais.
Mais si Je suis incomprise, si Je suis blâmée par les gens que J'aiment, Je meure.
Pardonnez mes pulsions,car ce n'est pas moi.
Dois-je dire que je suis malade pour paraître normale à vos yeux...
J'aimerais tant ne plus avoir peur de la violence de mes sentiments.

en tout cas je trouve que les enfants dans la vidéos sont très dignes dans leurs souffrances, c'est vraiment fort. on se dit qu'avec nos petits tracas on se fait des montagnes pour que dalle. ça remet en question.
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la quinte juste !

j'en ai pas mal entendu parlé, et j'avais vu des reportages il y a pas mal de temps.

c'est le probleme de la recherche médicale= profit,
il n'y aura jamais de traitement pour ce type de maladie...
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hey! Ho! Let's go !!!!
http://mini.blog.parano.be/
http://butterdarling.canalblog.com/

A Grenoble, il y avait un enfant atteint de cette maladie, j'ai tjs eu de la peine en le voyant et je pensais à la famille qui luttait avec lui...je me rappelle des gamins le montrant du doigt (quelle bande de cons mais on est tjs intrigué par ce qu'on ne connait pas) et de moi leur expliquant qu'il était atteint d'une maladie très rare ... bref, je salue le courage des parents et des gens proches, ca me fait mal au coeur que des maladies comme ca existe et qu'on ne puisse rien y faire malheureusement...

somatine >Sûr qu'ils sont dignes, ils savent parfaitement qu'ils vont mourir. Nous qui sommes en "bonne santé"(pour ma part du moins) on n'imagine pas ce que c'est de compter ses jours...D'être condamné, de savoir, de penser "demain, je vais mourir". C'est sûr, on a envie de comprendre...moi j'arrive pas à comprendre pourquoi elle, pourquoi déjà les maladies ça existe, je sais que l'on meurt tous un jour, mais c'est abusé qu'un enfant souffre, ça me fait tellement mal au plus profond de mon coeur. Je sens que ça me bouffe...

buttercup > je suis d'accord avec toi dans le sens où on sais jamais trop où vont les dons, qu'est-ce qu'ils font avec l'argent... Mais ça c'est la partie administrative.
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On peut me barrer la route, me couper les ailes ou bien me retenir à terre, Je survivrais.
Mais si Je suis incomprise, si Je suis blâmée par les gens que J'aiment, Je meure.
Pardonnez mes pulsions,car ce n'est pas moi.
Dois-je dire que je suis malade pour paraître normale à vos yeux...
J'aimerais tant ne plus avoir peur de la violence de mes sentiments.

Age : 24 Inscrit le : 26 Avr 2006 Messages : 1465

c est surtout la partie logique du profit ... trouver un traitement pour les maladies orphelines ou tres rares... ca ne rapporte rien donc a moins de changer le systeme ... c est mal barré.
Les entreprises pharmaceutiques et le milieu medical ds la recherche n echappent pas du tt a ca.
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"il faut toujours etre un peu invraisemblable" Oscar Wilde

Et puis bon, c'est sûr qu'il y a du profit, mais moi je ne peux pas rester les bras croiser à attendre que ça passe.
je donne rarement, ce n'est pas assez satisfaisant. Je préfère être sur place et aider les jeunes andicapés. Mais je n'aime pas être confrontée de trop près à la mort. Et là c'est le cas.
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Mais si Je suis incomprise, si Je suis blâmée par les gens que J'aiment, Je meure.
Pardonnez mes pulsions,car ce n'est pas moi.
Dois-je dire que je suis malade pour paraître normale à vos yeux...
J'aimerais tant ne plus avoir peur de la violence de mes sentiments.

ARf très très émouvante la video..

gros bisous et bon courage titeSuzi et évidemment une pensée pour l'entourage de cette jeune fille.